La consultation génétique
Traduction d'un article réimprimé avec la permission
de
The American Pregnancy Association
Qu'entend-on par consultation génétique ?
La consultation génétique est le processus visant à déterminer la probabilité de transmettre un trouble génétique ou héréditaire à votre bébé. Une consultation génétique est effectuée par un professionnel de la santé ayant reçu une formation spéciale pour déterminer les familles à risque, faire des recherches sur le trouble transmis dans la famille, interpréter les renseignements concernant le trouble génétique, analyser les caractéristiques héréditaires et les risques de récurrence, et examiner les options avec la famille.
Qui devrait consulter un conseiller en génétique ?
Selon le Center for Disease Control and Prevention (CDC), environ 3 % des bébés à naître aux États-Unis auront une anomalie congénitale. La consultation génétique n'est pas nécessaire pour la majorité des couples qui attendent un bébé ou qui planifient avoir un bébé. Les couples visés par un ou plusieurs des facteurs de risque suivants devraient envisager la consultation génétique :
- Résultats anormaux de tests prénatals courants
- Résultats d'amniocentèse présentant une anomalie chromosomique
- Présence d'une maladie héréditaire chez un membre proche de la famille
- Si l'un ou l'autre partenaire a déjà eu un enfant présentant une anomalie congénitale ou un trouble génétique
- Si la mère a plus de 35 ans
Les probabilités d'anomalies génétiques sont plus élevées chez certains des groupes ethniques suivants :
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Groupe ethnique |
Anomalie génétique |
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Afro-Américains |
Anémie drépanocytaire |
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Juifs originaires des régions centrales ou de l'Est |
Maladie de Tay-Sachs |
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Italiens, Grecs, gens du Moyen-Orient |
Thalassémie |
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En quoi consiste une consultation génétique ?
Lors d'une consultation avec un conseiller en génétique, vous pouvez vous attendre à discuter d'un certain nombre de questions génétiques avec ce dernier. D'abord, pour dresser un tableau génétique complet, vous parlerez des maladies précises dont souffrent les parents par le sang des deux familles et des raisons de leur survenue. Il s'agit probablement des données les plus importantes pour évaluer les risques génétiques.
Pour faciliter cette évaluation, votre fournisseur de soins de santé vous posera probablement quelques-unes des questions suivantes :
- Avez-vous des antécédents de diabète, d'hypertension, de cancer ou de grossesse gémellaire ?
- Y a-t-il dans vos familles respectives des maladies héréditaires ?
- Avez-vous des antécédents de maladies génétiques comme la fibrose kystique, l'hémophilie ou la dystrophie musculaire ?
- Un membre de votre famille a-t-il un retard mental ou une malformation congénitale ?
- Une de vos sœurs, cousines ou autres parentes a-t-elle eu des problèmes durant sa ou ses grossesses ?
- Vos parents sont-ils vivants et si oui, sont-ils en bonne santé ?
- Quelles sont vos origines ethniques ?
- Avez-vous le sentiment pour une raison ou une autre que votre bébé présentera à la naissance une anomalie congénitale ou un problème médical ?
Que sont les gènes et les chromosomes ?
Un gène est une séquence d'ADN qui est codé pour transmettre une certaine caractéristique. Il a une tâche spécifique (comme par exemple déterminer la couleur des yeux). Les gènes sont les plus simples éléments constitutifs de l'hérédité. Ils sont regroupés en motifs structuraux spécifiques sur les chromosomes d'une personne, formant une "image ou une photographie instantanée" de chaque caractéristique physique et biologique de cette personne. Les chromosomes sont constitués de molécules d'acide désoxyribonucléique (ADN). Chaque cellule vivante de notre corps compte 46 chromosomes groupés en paires. Lorsque l'ovule et le spermatozoïde se réunissent à la conception, nous héritons de la moitié de chaque paire chromosomique de chaque parent.
Quelles sont les causes des maladies génétiques ?
Les causes des maladies génétiques peuvent être variées. Les maladies génétiques peuvent être causées par des anomalies liées aux chromosomes, aussi appelées aberrations chromosomiques. Les maladies peuvent aussi être causées par un seul gène et sont alors désignées comme des anomalies dominantes, récessives ou liées à l'X.
Anomalies dominantes : Un gène défectueux l'emporte sur le gène normal
Anomalies récessives : Les deux gènes de la paire sont défectueux
Anomalies liées à l'X : Un gène défectueux est situé sur le chromosome X, lequel peut être récessif ou dominant
Voici une liste d'explications possibles des anomalies congénitales :
- Mutation spontanée
- Erreurs au cours de la division cellulaire
- Mutation d'un seul gène attribuable à l'exposition environnementale aux produits chimiques ou aux rayonnements
- Troubles de développement spermatique ou ovulaire
- Utilisation de drogue à des fins récréatives
Exposition au plomb ou à des produits chimiques industriels
